| Title | Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析 |
| Alternative Title | Prenatal diagnosis and genetic analysis of a fetus with partial deletion of Yq and mosaicism of 45, X
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| Author | |
| Publication Years | 2023
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| DOI | |
| Source Title | |
| ISSN | 1003-9406
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| Volume | 40Issue:6Pages:744-749 |
| Abstract | 目的:对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法:选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联合应用荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、实时荧光定量PCR(qPCR)等分子遗传学技术以及核型分析、荧光原位杂交(FISH)等细胞遗传学技术进行分析。用超声检查胎儿性发育的情况。结果:分子遗传学检测提示胎儿可能存在Yq11.222qter缺失与X单体的嵌合，结合细胞遗传检测确定其核型为mos 45，X[34]/46，X，del(Y)(q11.222)[61]/47，X，del(Y)(q11.222)，del(Y)(q11.222)[5]，超声检查发现胎儿存在尿道下裂，产前诊断胎儿为DSDs，引产后证实。结论:综合应用多种遗传学检测技术及超声检查，完成了1例具有复杂核型的DSDs胎儿的产前诊断。 |
| Keywords | |
| URL | [Source Record] |
| Language | Chinese
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| SUSTech Authorship | First
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| Data Source | WanFang
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| WanFangID | zhyxycx202306020
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| Citation statistics |
Cited Times [WOS]:0
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| Document Type | Journal Article |
| Identifier | http://kc.sustech.edu.cn/handle/2SGJ60CL/571489 |
| Department | Shenzhen People's Hospital |
| Affiliation | 1.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）法医物证室，深圳 518020 2.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）遗传病诊断与产前诊断中心，深圳 518020 3.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）超声科，深圳 518020 4.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）产科，深圳 518020 5.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）临床医学研究中心，深圳 518020 |
| First Author Affilication | Shenzhen People's Hospital |
| First Author's First Affilication | Shenzhen People's Hospital |
| Recommended Citation GB/T 7714 |
王丽娟,郭辉,林琪,等. Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2023,40(6):744-749.
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| APA |
王丽娟.,郭辉.,林琪.,胡芷洋.,何慧燕.,...&宋雅琴.(2023).Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析.中华医学遗传学杂志,40(6),744-749.
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| MLA |
王丽娟,et al."Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析".中华医学遗传学杂志 40.6(2023):744-749.
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