Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾

Clinical and genetic analysis of a case of Turner syndrome with rapidly progressive puberty and a Citerture review

林小梅1; 戴勇2; 肖智辉1; 汤冬娥2; 叶梅2; 李博1

2023

10.3760/cma.j.cn511374­20220721-00484

中华医学遗传学杂志   Impact Factor & Quartile

1003-9406

目的:探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，采集患儿外周静脉血样，应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术，对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词，在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中，检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献，检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日，总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果:患儿为13岁2月龄女性，患儿9岁时乳房开始发育，10岁时身高增长缓慢，渐矮小，11岁时月经初潮，13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46，X，i(X)(q10)。患儿入院时，身高为143.5 cm(< P3)，面部、右锁骨处皮肤共有6~8颗黑痣，双侧通贯掌，未见鼻梁塌陷、颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳距增宽等特殊躯体特征，月经来潮2年2个月，骨龄达15.6岁。CMA检测结果显示，患儿染色体Xp22.33p11.1区域存在58.06 Mb缺失片段，Xp11.1q28区域存在94.49 Mb重复片段。MLPA检测结果显示，患儿X染色体存在短臂单体与长臂三体结构异常。在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdiSC、PubMed等数据库中共计检索出13篇TS伴快进展型青春期患儿相关文献，涉及14例TS伴快进展型青春期患儿，加上该患儿，共计纳入15例患儿的分析结果显示，患儿主要临床表现为身材矮小与生长发育迟缓，染色体核型以嵌合体为主。 结论:TS伴快进展型青春期患儿主要临床表现为身材矮小和生长发育迟缓，Xp22.33p11.1区域缺失与Xp11.1q28区域重复可能是本研究患儿的遗传学病因，为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

特纳综合征 青春期，早熟 X染色体结构异常 发育障碍 儿童

Chinese

First

WanFang

zhyxycx202308021

1.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）儿科，深圳　518020
2.深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院，南方科技大学第一附属医院）临床医学研究中心，深圳　518020

林小梅,戴勇,肖智辉,等. Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾[J]. 中华医学遗传学杂志,2023,40(8):1021-1027.

林小梅,戴勇,肖智辉,汤冬娥,叶梅,&李博.(2023).Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾.中华医学遗传学杂志,40(8),1021-1027.

林小梅,et al."Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾".中华医学遗传学杂志 40.8(2023):1021-1027.