精子发生障碍患者Y染色体 AZF区拷贝数变异的分析

Analysis of copy number variation in AZF region of Y chromosome in patients with spermatogenic failure

高慧1; 王丽娟1; 宋雅琴1; 马迪1; 聂锐1; 胡玉华1; 何慧燕2; 张阮章1; 王沙燕1; 郭辉1

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20220903-00602

中华医学遗传学杂志   Impact Factor & Quartile

1003-9406

目的:探讨深圳地区精子发生障碍患者的Y染色体无精子因子( AZF)区域内的拷贝数变异(CNV)特征。 方法:选取2016年1月至2022年10月就诊于深圳市人民医院的123例精子发生障碍患者(73例无精子症患者，50例少精子症患者)及100例精液正常的男性为研究对象。应用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测其 AZF区，利用 χ2检验或者Fisher确切概率法统计分析 AZF区的CNV与男性精子发生障碍的关系。 结果:223例样本中共检出19种CNV，合计53例，其中无精子症中检出20例(27.40%，20/73)，少精子症中检出19例(38%，19/50)，正常对照组中检出14例(14%，14/100)。无精子症组、少精子症组及正常对照组中， AZFa区(含 AZFab区与 AZFabc区)相关的CNV检出率分别为5.48%(4/73)、2.00%(1/50)与0(0/100)； AZFb区(含 AZFbc区)的检出率分别为6.85%(5/73)、0(0/50)与0(0/100)； AZFc区gr/gr缺失检出率分别为2.74%(2/73)、6.00%(3/50)、9.00%(9/100)； AZFc区b2/b4缺失检出率分别为2.74%(2/73)、10.00%(5/50)和0(0/100)； AZFc区复杂重排检出率分别为6.85%(5/73)、18.00%(9/50)和3.00%(3/100)；统计学分析显示，gr/gr缺失在三组间检出率差异无统计学意义(Fisher′s Exact Test值＝2.712， P＝0.249)；b2/b4缺失在三组间检出率差异有统计学意义(Fisher′s Exact Test值＝9.489， P＝0.002)， AZFc区复杂重排在三组间检出率差异有统计学意义(Fisher′s Exact Test值＝9.493， P＝0.006)。本研究还检出1例罕见的 AZFa区 ARSLP1基因缺失(涉及 SY86缺失)的少精子症患者。 结论:AZFa区与 AZFb区的CNV对男性的精子发生有严重影响，但 AZFa区部分缺失( ARSLP1基因缺失)对男性的精子发生影响较小。 AZFc区的b2/b4缺失与复杂重排可能为男性不育的风险因子。gr/gr缺失可能无法作为深圳地区男性不育的风险因子。

精子发生 长臂无精子症因子 拷贝数变异 多重连接探针扩增 男性

Chinese

First

WanFang

zhyxycx202309003

1.深圳市人民医院（暨南大学第二临床学院，南方科技大学第一附属医院）法医物证室，深圳　518020
2.深圳市人民医院（暨南大学第二临床学院，南方科技大学第一附属医院）临床医学研究中心，深圳　518020

高慧,王丽娟,宋雅琴,等. 精子发生障碍患者Y染色体 AZF区拷贝数变异的分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2023,40(9):1068-1074.

高慧.,王丽娟.,宋雅琴.,马迪.,聂锐.,...&郭辉.(2023).精子发生障碍患者Y染色体 AZF区拷贝数变异的分析.中华医学遗传学杂志,40(9),1068-1074.

高慧,et al."精子发生障碍患者Y染色体 AZF区拷贝数变异的分析".中华医学遗传学杂志 40.9(2023):1068-1074.